Cuadernos de Medicina Forense

CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE AS O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S ES D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I AS FO R E N S ES ( A M FA- SA M E LC I F ) VÁLVULA AÓRTICA BICÚSPIDE Y DISECCIÓN DE AORTA. VALOR DEL ESTUDIO GENÉTICO EN PATOLOGÍA FORENSE BICUSPID AORTIC VALVE AND AORTIC DISSECTION. THE VALUE OF GENETICS IN FORENSIC PATHOLOGY Pedro Manuel Garamendi González 1 ; Rosa Camacho Santos 1 ; Pilar Carrasco Sa- las 2 ; Ana Serrano Mira 2 ; Javier Mendoza Vázquez 3 ; Ignacio Vázquez Rico 4 ; Guiller- mo Isasti Aizpurua 3 ; Ana Manovel Sánchez 5 1. Médico forense. Servicio de Patología Forense.Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Huelva. 2. Facultativo Especialista de Área de Análisis clínicos. Unidad de Genética. Servicio de Análisis clínicos. Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva. 3. Facultativo Especialista de Área de Cardiología. Servicio de Cardiología. Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva. 4. Jefe de Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva. 5. Facultativo Especialista de Área de Cardiología. Unidad de Imagen Cardíaca. Servicio de Cardiología. Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva. Resumen El presente trabajo recoge tres casos clínicos de hallazgos de autopsia médico legal en los que se ejemplifican algunas posibles circunstancias en las que la válvula aórtica bicúspide (VAB) puede ser evidenciada en la práctica en patología forense. A propósito de ellas se desarrolla una discusión sobre las características demográficas de la VAB, su debati- da asociación con la llamada aortopatía bicúspide y su compleja here- dabilidad. Se hace hincapié en la importancia de realizar un estudio de autopsia completo y contar con el asesoramiento de profesionales de la cardiología y la genética con el fin de proceder a la realización de even- tuales estudios genéticos de los fallecidos y exámenes médicos preven- tivos de sus familiares en primer grado. Abstract The present work collects three clinical cases of medicolegal autopsy findings in which some possible circumstances are exemplified in which the bicuspid aortic valve (BAV) can be evidenced in forensic pathology practice. Regarding them, a discussion is developed on the demographic characteristics of BAV, its debated association with the so-called bicuspid aortopathy and its complex heritability. Emphasis is placed on the impor- tance of carrying out a complete autopsy study and having the advice of cardiology and genetics professionals in order to proceed with possible genetic studies of the deceased and preventive medical examinations of their relatives in the first degree. Palabras clave: Válvula aórtica bicúspide; Autopsia forense; Análisis genético Key words: Bicuspid Aortic Valve; Forensic autopsy; Genetic analysis. Correspondencia: Pedro Manuel Garamendi González Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Huelva. Servicio de Patología Forense. Avda. Alemania, 7 · 21071. Huelva. E-mail: imanolgaramendi@gmail.com O R I G I N A L Enviado: 14.06.22 | Revisado: 06.07.22 | Aceptado: 15.07.22 DOI: 10.59457/cmf.2022.25.01. org01 Cuad Med Forense. 2022; 25(1): 11- 20