Cuadernos de Medicina Forense

VÁLVULA AÓRTICA BICÚSPIDE Y DISECCIÓN DE AORTA Garamendi González PM, et al. Cuad Med Forense. 2022; 25(1):11 12 CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE AS O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S ES D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I AS FO R E N S ES ( A M FA- SA M E LC I F ) - 20 INTRODUCCIÓN La válvula aórtica bicúspide (VAB) es una ano- malía del desarrollo de la configuración valvu- lar del corazón. Su incidencia en la población general oscila entre el 0,5 y 2% y en una terce- ra parte de los sujetos condiciona complica- ciones severas para la salud de los afectados (1). Las variantes morfológicas de la válvula bicús- pide ya fueron descritas por anatomistas como Leonardo Da Vinci, quien en 1512 describió vál- vulas con dos, tres y cuatro senos y velos y ya entonces concluyó que la válvula aórtica tricús- pide (VAT) era la variante morfológica óptima (2). La presencia de VAB se ha relacionado con alteraciones más o menos severas de la arte- ria aorta. Sin embargo, en 1886 Osler también describió en autopsias la presencia de VAB que no presentaban ninguna repercusión funcional ni se asociaban a alteraciones patológicas de la aorta (3). La llamada aortopatía bicúspide agrupa a una serie de alteraciones patológicas que se pue- den encontrar asociadas con la presencia de una VAB (4) . El significado patológico de esta condición se halla en discusión. El papel etiopa- togénico de la VAB como generador de aorto- patía secundaria se enfrenta a la realidad de la no excepcional presencia de VAB como hallazgo incidental sin asociación con patología aórtica o cardíaca. En diversas series familiares de esta anomalía se ha confirmado que la heredabi- lidad de ésta no es uniforme ni constante. En los familiares en primer grado de los pacien- tes con VAB se encuentra una alta incidencia de la misma anomalía, pero también de otras anomalías cardíacas. La influencia genética en su aparición parece clara, pero su asociación con anomalías de determinados genes tampo- co está bien definida y sigue siendo motivo de investigación en la actualidad. MATERIAL Y MÉTODOS CASO CLÍNICO 1 Varón de origen ucraniano de 49 años de edad, normosómico y de 1,68 m. de estatura que su- fre desvanecimiento súbito y muerte inmediata subsiguiente en presencia de sus familiares y en ausencia de síntomas prodrómicos. Carece de antecedentes patológicos de interés conocidos al momento de la autopsia. Casado, no tiene hijos, aunque un hermano suyo tiene dos hi- jos menores de edad en su país de origen. Se practica autopsia médico legal y en el curso de la misma se objetiva la existencia de una disección de arteria aorta ascendente que pro- voca un hemopericardio. La disección se inicia por una rotura vertical de la íntima de la aorta localizada a nivel de la raíz sobre el seno no coronario de una VAB. Se observa una dilata- ción aneurismática de la aorta a nivel de la raíz y del inicio de la zona tubular de 14 cm de pe- rímetro frente a los 7 cm del resto de la aorta torácica. La válvula aórtica presenta un fenoti- po de fusión completa de los senos derecho e izquierdo con velos simétricos (Figura 1). No se identifica un rafe en la fusión de senos. En el seno no coronario se aprecia una banda fibrosa que une el borde libre del velo con la pared de la aorta inmediatamente adyacente a la zona de rotura de la íntima (Figura 2). Se aprecian escasos focos de calcificación en ambos velos en su porción medial. No se observan fenóme- nos de estenosis o vegetaciones. El corazón, de 470 g, no presenta otras anomalías. El grosor de la pared libre del ventrículo izquierdo y del tabique es de 1,3 cm. El fenotipo de la VAB co- rresponde con un tipo 2B (anteroposterior) de los correspondientes a la forma de 2 senos de la clasificación de consenso propuesta por Mi- chelena et al en 2021 (5) El caso es comunicado al grupo de trabajo de Cardiopatías Familiares de Huelva por tratarse de una disección de aorta no ateromatosa y no asociada con hipertensión arterial. Se conside- ra como potencial candidato para estudio fami- liar y eventual análisis genético. No obstante, dadas las circunstancias de residencia en el extranjero de los familiares se decide no pro- ceder al estudio de la muestra conservada con fines de análisis genético al exceder el territo- rio de influencia de este grupo de trabajo, re- comendándose screening ecocardiográfico de su hermano en su país de origen. CASO CLÍNICO 2 Varón de 50 años de origen español fallece de forma no presenciada y es hallado en la cama