Cuadernos de Medicina Forense

VÁLVULA AÓRTICA BICÚSPIDE Y DISECCIÓN DE AORTA Garamendi González PM, et al. Cuad Med Forense. 2022; 25(1):11 14 CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE AS O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S ES D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I AS FO R E N S ES ( A M FA- SA M E LC I F ) - 20 moderados cambios de arterioesclerosis, con placas y estrías lipídicas sin signos de calcifi- cación o erosión de la íntima. La válvula aórtica es bicúspide. En este caso se observa una fu- sión completa de los senos derecho e izquier- do, existiendo un rafe intermedio con marcados signos de calcificación. Se clasifica como una VAB de tipo fusión completa derecha-izquierda de la clasificación de Michelena et al de 2021 (Figuras 3 y 4). Se comunica el caso al grupo de estudio de Cardiopatías Familiares y se solicita estudio genético de muestra de sangre conservada en frío con EDTA en el servicio de patología foren- se. Se analizaron los genes FBN1, TGFBR1, TG- FBR2, TGFB2, KCNJ2, HOXA1, COL3A1, NOTCH1, SMAD6, ACTA2, NKX2-5, GATA5 mediante un panel de secuenciación masiva. Se identifi- có una variante incierta en el gen NOTCH1 c.1670-10_1670-9delinsGG (NM_017617). Esta variante es una variante intrónica, no descri- ta en bases datos genéticas ni en población control, prediciendo el análisis in silico que no afecta al proceso de splicing. Dado que se trataba de una variante incierta, no se indicó el estudio de dicha variante en los fami- Figura 3. Caso clínico 2. VAB tipo fusión comple- ta, subtipo derecha-iz- quierda. Rafe calcificado (examen en fresco). Figura 4. Caso clínico 2. Rotura de la íntima de la aorta a nivel de cayado (examen en fresco).