Cuadernos de Medicina Forense

VÁLVULA AÓRTICA BICÚSPIDE Y DISECCIÓN DE AORTA Garamendi González PM, et al. Cuad Med Forense. 2022; 25(1):11 15 CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE AS O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S ES D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I AS FO R E N S ES ( A M FA- SA M E LC I F ) - 20 liares de primer grado, pero sí se les derivó a la Unidad de Cardiopatías Familiares, donde se rea- lizó ecocardiograma que no detectó la presencia de VAB ni dilatación de aorta en ninguno de ellos. CASO CLÍNICO 3 Varón de 70 años de edad, sin antecedentes clínicos de interés, que es sometido a autop- sia judicial tras muerte violenta sobrevenida accidentalmente mientras se hallaba cortan- do una rama de un árbol, sufriendo un severo traumatismo torácico. Durante la práctica de la autopsia judicial se evidencia la presencia de una válvula aórtica bicúspide sin signos de insuficiencia o estenosis y sin alteraciones asociadas de la aorta. En los velos valvulares se aprecian mínimos cambios por depósito fibroadiposo. Los velos son asimétricos, ob- servando un fenotipo de fusión valvular tipo 2 (fusión de valvas derecha y no coronaria) con presencia de un rafe completo (Figura 5). Se comunica el caso al grupo de estudio de Cardiopatías Familiares y se decide que no es necesario el estudio genético, recomendán- dose screening ecocardiográfico de VAB en los familiares en primer grado. DISCUSIÓN La VAB es una anomalía cardíaca que afecta al 0,5-2 % de la población. En series de autopsias y quirúrgicas se ha podido observar un predo- minio en varones de 3:1 (6). Esta anomalía se asocia con otras diversas anomalías y enfer- medades. Destaca su relación con la coarta- ción de aorta, de modo que el 40-50% de las coartaciones asocian VAB y el 7-10% de las VAB se asocian con coartación de aorta (7,8). El síndrome de Turner asocia VAB en un 30% de los casos. También se ha relacionado con los síndromes de Williams-Beuren y el com- plejo de Shone (50%), con hipoplasia del cora- zón izquierdo, comunicación interventricular, persistencia del ductus arterioso y comuni- cación interauricular, así como con síndrome de Andersen-Tawil (10%), síndromes de Loeys- Dietz (10-30%) y variantes coronarias, en par- ticular, predominio de dominancia coronaria izquierda (1). El prolapso de la válvula mitral se relaciona en un 2-3% con la VAB, proporción similar a la de la población general, si bien su forma de velo gigante aparece con una frecuencia hasta dos veces superior a la de la población general. Figura 5. Caso clínico 3. Válvula aórtica bicúspide con rafe y sin anomalías asociadas (examen en fresco).