Cuadernos de Medicina Forense

VÁLVULA AÓRTICA BICÚSPIDE Y DISECCIÓN DE AORTA Garamendi González PM, et al. Cuad Med Forense. 2022; 25(1):11 17 CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE AS O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S ES D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I AS FO R E N S ES ( A M FA- SA M E LC I F ) - 20 • Fenotipo A: donde el diámetro de la aorta ascendente tubular es superior al resto de la raíz. • Fenotipo E: donde la dilatación se observa tanto en la parte sinusal como tubular, per- diendo la unión sinotubular. La VAB se asocia con los tres tipos de dilatación de la aorta y algunos autores han intentado co- rrelacionar estos fenotipos con los distintos sub- tipos valvulares con resultados no consistentes entre series. Lo que sí se ha podido observar es que el fenotipo N se relaciona con pacientes más jóvenes, mientras que los fenotipos A y E se rela- cionan con pacientes de mayor edad (5). El mecanismo fisiopatológico de la dilatación aórtica en los casos de VAB es controvertido. Fundamentalmente dos tesis intentan explicar su desarrollo: • teoría genética: propone que una cierta ano- malía genética produce una mayor debilidad de la pared arterial, la cual ante presiones y flujos sanguíneos habituales se dilata con mayor facilidad. • teoría hemodinámica: plantea que la anato- mía propia de la VAB es intrínsecamente es- tenótica y crea flujos turbulentos en sístole que hacen que el flujo de sangre incida de forma desigual en todo el contorno de la raíz de la aorta. Ello provoca inicialmente estrés sobre ciertas partes de la pared que se irán dilatando y al tiempo que se dilatan sufrirían cambios histológicos en las zonas de máxi- mo estrés (12). La mayor parte de autores sostienen una inter- pretación mixta de la fisiopatología de la dilata- ción, entendiendo que el estrés de presión pro- vocado por la estenosis funcional incide sobre una pared arterial debilitada por factores pato- lógicos hereditarios. No obstante, algunos estu- dios señalan la presencia de cambios en la pared arterial asociados con degeneración de la media incluso antes de haberse producido dilatación de la aorta. Del mismo modo, estos cambios y la dilatación aórtica se ha visto que se mantienen y progresan incluso tras la sustitución valvular. Todo ello sugiere que, con independencia de factores hemodinámicos, los factores heredita- rios y genéticos de debilidad de la pared arterial son nucleares en esta complicación. La dilatación de la aorta en caso de VAB para fines clínicos se clasifica en tres grados: • Grado leve : d i áme t ro aó r t i co < de 45 mm. • Grado moderado: diámetro aórtico 46-54 mm. • Grado severo: diámetro aórtico >55 mm o >50 mm si se le suma fenotipo N, insuficiencia aór- tica severa, historia familiar de disección o au- mento del diámetro mayor de 3 mm por año. 5. Disección de la aorta: aparece en torno a un 4% de las VAB, lo que supone un riesgo 8 a 9 veces superior al de la población general y 5 a 9 veces superior al de las VAT (5,11). Com- parado con la probabilidad de disección en el síndrome de Marfan, en el que ronda el 40%, la frecuencia en la VAB es relativamen- te baja. No obstante, dado que la frecuen- cia de aparición de la VAB en la población es 100 veces superior a la del Síndrome de Marfan, ello explica por qué en las series de disección de aorta la VAB está más represen- tada que el citado síndrome. La disección de aorta en la VAB suele asentar en la aorta as- cendente. Es más prevalente en varones y su prevalencia aumenta también en caso de su- marse otros factores como dilatación aórtica previa, historia familiar de disección de aor- ta, coartación de aorta o síndrome de Turner. La VAB es una anomalía congénita de la confor- mación del corazón que es considerada here- ditaria con una herencia autosómica dominante de baja penetrancia y expresividad variable. En- tre los familiares de primer grado de los pacien- tes índice existe un porcentaje de aparición de VAB u otras anomalías relacionadas del 6-30% con un predominio en varones 3:1 (13). Entre los familiares se ha podido observar también que el tipo y subtipo de la VAB no es uniforme pudien- do apreciarse en el mismo grupo familiar distin- tos tipos de configuración valvular. El sustrato molecular de la misma y de sus com- plicaciones asociadas es controvertido. En los casos con dilatación de la arteria aorta se pue- den apreciar cambios histológicos importantes asociados con un déficit de fibrilina 1 y un au- mento de las metaloproteínas 2 y 9. Esta altera- ción provoca una disminución de la integridad de la matriz extracelular, aumento de las célu- las apoptóticas y disminución de la elasticidad de la pared y aumento de su fragilidad (14). Ade-