Cuadernos de Medicina Forense

VÁLVULA AÓRTICA BICÚSPIDE Y DISECCIÓN DE AORTA Garamendi González PM, et al. Cuad Med Forense. 2022; 25(1):11 19 CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE AS O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S ES D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I AS FO R E N S ES ( A M FA- SA M E LC I F ) - 20 El análisis de todos estos genes de manera si- multánea y a un coste razonable es posible en los últimos años gracias a la implementación en la práctica clínica de las técnicas de secuen- ciación masiva. Ahora bien, se sabe que el ren- dimiento de estos estudios en la VAB es bajo (<10% en la mayoría de las series), incluso en ca- sos en los que hay otros familiares con esta mis- ma anomalía. Esto se debe muy probablemente a que todavía no se conocen todos los genes relacionados. Por tanto, la indicación de estudio genético debe individualizarse en cada caso. En nuestra provincia, hemos establecido un pro- tocolo para estudiar todos aquellos casos de muerte súbita extrahospitalaria, con el objetivo de si se detecta una cardiopatía de posible de origen genético, confirmar el diagnóstico y po- der además seleccionar de manera adecuada a los familiares en riesgo. La VAB es una de las anomalías cardíacas candi- datas a estudio. En caso de que se decida final- mente hacer el estudio molecular y no se iden- tifique ninguna variante de interés o se detecte una o más variantes inciertas, como el caso clíni- co 2 que presentamos, se deriva a los familiares de primer grado al Servicio de Cardiología para valoración y seguimiento. El estudio de segrega- ción de las variantes inciertas identificadas po- drá realizarse sólo en aquellos casos en los que se detecte al menos 3 familiares con un fenotipo similar al del fallecido. En caso de que se detecte una variante pato- génica o probablemente patogénica, estará in- dicado el estudio genético de dicha variante en los familiares de primer grado (padres e hijos). Los familiares que también sean portadores de la alteración genética se derivarán al Servicio de Cardiología Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva (HJRJ) para valoración y seguimiento. Los familiares que no sean portadores se les deriva a cardiología para estudio fenotípico único con electrocardiograma y ecocardiograma para com- probar cosegregación de la mutación en cada familia y respaldar su patogenicidad. En los casos clínicos que se presentan se en- cuentran dos que representan VAB de distin- tos fenotipos relacionadas con la complicación más severa descrita, la disección de la aorta torácica. En uno de ellos, ésta se relaciona con una válvula con signos de estenosis y calcifi- cación del rafe, sugiriendo un efecto hemodi- námico intenso en la dilatación y posterior ro- tura de la íntima. La pared de la aorta presenta signos sugestivos de degeneración y leves cambios por arterioesclerosis. El estudio gené- tico confirmó una variante genética considera- da patogénica. En el otro, la VAB no presenta signos de estenosis ni de calcificación, no pa- reciendo existir un claro factor hemodinámico. Los cambios observados en la arteria aorta, libre de arterioesclerosis severa, sugieren sin embargo alteraciones de la matriz extracelu- lar relacionadas con el factor genético de la aortopatía bicúspide. Desgraciadamente no se pudo proceder al estudio genético del sujeto índice. En el tercer caso, se presenta el caso más habitual de la VAB en la práctica forense, que es el hallazgo incidental en un varón de 70 años que presenta la citada anomalía valvular sin ninguno de las alteraciones relacionadas con la aortopatía bicúspide. Resulta evidente que la VAB no es una entidad clínica simple. En la práctica forense habitual- mente puede constituir un mero hallazgo inci- dental, pero también puede relacionarse con complicaciones del sistema circulatorio que lle- gan a ser severas e incluso causar la muerte de los pacientes. El papel de la VAB como factor desencadenante o no de estas complicaciones y sus bases moleculares y genéticas sigue siendo controvertido. Para el médico forense el hallaz- go de esta anomalía tanto en casos de muertes naturales debidas a sus complicaciones, como violentas de forma incidental supone una cues- tión de salud pública importante más allá de la mera actividad judicial. Debemos ser conscien- tes de la heredabilidad de esta condición, de la incertidumbre de si la misma puede o no de- sarrollar complicaciones que pongan en riesgo la vida de los familiares a edades tempranas y de la importancia del estudio familiar y del es- tudio genético del fallecido. En estos casos la toma de dos muestras de sangre conservada en solución de EDTA en medio refrigerado es con- veniente para poder proceder a realizar even- tuales estudios genéticos en caso de que fue- sen necesarios. Siempre que sea posible sería conveniente que el caso fuese consultado con un servicio de cardiología y con un servicio de genética con el fin de que se pueda sopesarlos y asesorar adecuadamente en cada caso sobre la eficiencia de un abordaje familiar centrado en el examen físico cardiológico o uno apoyado por el estudio genético con el fin de identificar posibles variantes genéticas patogénicas.