Cuadernos de Medicina Forense

27 ANOMALÍA DE EBSTEIN COMO CAUSA DE MUERTE SÚBITA Saldaña L, et al. Cuad Med Forense. 2022; 25(1):21 - 29 CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE AS O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S ES D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I AS FO R E N S ES ( A M FA- SA M E LC I F ) rauricular en la forma de ostium secundum está presente en el 80-90% de los casos y en los restantes hay un foramen ovale permeable que produce un shunt derecho-izquierdo. Un septo interatrial íntegro es raro y solo se ve en adul- tos. El desplazamiento inferior del velo septal está asociado con una discontinuidad del cuer- po fibroso central y del anillo ventricular septal lo que determina la aparición de conexiones atrioventriculares accesorias con taquicardias por reentrada y pre-excitación ventricular que se pueden manifestar en forma de muerte sú- bita sin ningún pródromo (1,7,8). La anomalía de Ebstein se suele presentar de forma aislada, pero hasta el 35% de los casos se asocia a otras malformaciones cardíacas como la estenosis/atresia pulmonar, trans- posición corregida de las grandes arterias, aorta bicúspide, estenosis subaórtica, coar- tación aórtica, prolapso de la válvula mitral, defectos septales ventriculares y ventrículo izquierdo no compactado (1,7,9). En el pre- sente caso, la anomalía de Ebstein se presen- tó de forma aislada en su forma clásica, tal como fue descrita originalmente por este au- tor, asociada únicamente a una comunicación interauricular. La malformación de Ebstein se considera rela- cionada con un defecto en el proceso de dela- minación del tejido valvular tricuspídeo desde el miocardio ventricular durante la embriogé- nesis, aunque el mecanismo por el que esto ocurre no se conoce completamente (1,7). La mayor parte de los casos son esporádicos y la forma familiar de la enfermedad de Ebstein es muy rara (7). En un estudio genético realiza- do en 26 familias con enfermedad de Ebstein se evaluaron 93 de 120 familiares en primer grado y en ninguno se encontró la anomalía, pero dos familiares en primer grado tenían de- fectos en el septo ventricular y otro, que murió a los 7 meses se informó como debido a una cardiopatía congénita. En familiares más leja- nos había 6 con cardiopatías congénitas inclu- yendo a 2 con defectos en el septo ventricular y 2 con tetralogía de Fallot (10). Carpentier et al (1988) propusieron una clasi- ficación de la anomalía de Ebstein en cuatro tipos: tipo a) el volumen del ventrículo dere- cho verdadero es adecuado; tipo b) existe un amplio componente atrializado del ventrículo derecho, pero el velo anterior de la válvula se mueve libremente; tipo c) los movimientos del velo anterior están restringidos severamente y pueden ocasionar una obstrucción al tracto de salida del ventrículo derecho; tipo d) existe una completa atrialización del ventrículo ex- cepto por un pequeño componente infundibu- lar (11). Los síntomas fundamentales de la anomalía de Ebstein son la cianosis, insuficiencia car- díaca derecha, arritmias y muerte súbita que, en ocasiones, es el primer síntoma de la en- fermedad sobre todo en personas por debajo de los 15 años (7,12). Las variaciones hemodi- námicas y la presentación clínica dependen de la edad de presentación, la severidad ana- tómica y el grado de comunicación interatrial con shunt derecho-izquierdo. Algunos pacien- tes pueden vivir hasta los setenta u ochenta años, mientras que otros fallecen en el primer año de vida o en la infancia precoz. Cuando la displasia de la válvula tricúspide es parti- cularmente severa y se asocia con hipoplasia del miocardio ventricular derecho la manifes- tación clínica ocurre de forma muy precoz, incluso en la vida fetal o postnatal inmediata con fallecimiento debido a insuficiencia car- diaca congestiva. La enfermedad de Ebstein es una de las cardiopatías congénitas sinto- máticas intrauterinas. El mayor problema clínico de los adolescen- tes y adultos con esta enfermedad es la ines- tabilidad eléctrica que puede ser debida a pre-excitación ventricular con taquiarritmias supraventriculares por reentrada o con flutter o fibrilación auricular debido a la progresiva dilatación auricular o a la asociación de ambos (7,8). La incidencia de muerte súbita en pacientes con anomalía de Ebstein es baja y se estima en torno al 3,5% de los pacientes adultos con car- diopatías congénitas que mueren súbitamente como consecuencia de una arritmia cardíaca (13). En una serie de 60 pacientes que fueron seguidos durante un período de 20 años, solo se produjeron 2 fallecimientos (3,3%) (14). No obstante, en pacientes jóvenes y sobre todo adolescentes asintomáticos o con escasos síntomas (soplo incidental), la muerte súbita puede ser la primera manifestación de la en- fermedad por lo que serán objeto de autopsia forense (12).