Cuadernos de Medicina Forense

CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE AS O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S ES D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I AS FO R E N S ES ( A M FA- SA M E LC I F ) MUERTE SÚB I TA CARD Í ACA ASOC I ADA A ENFERMEDADES MITOCONDRIALES SUDDEN CARDIAC DEATH IN MITOCHONDRIAL DISEASES Paula Tenhaeff Lackschewitz 1 ; Pilar Molina Aguilar 1,2,3 ; Nuria Mancheño Franch 4 ; Esther Zorio Grima 3,4,5 1. Facultad de Medicina y Odontología. Universitat de València 2. Servicio de Patología. Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Valencia 3. Grupo acreditado CAFAMUSME de investigación del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe 4. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia 5. Servicio de Cardiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia Resumen Las enfermedades mitocondriales (EM) constituyen un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que resultan de la disfunción de la vía común final del me- tabolismo energético. La mutación responsable se puede encontrar en genes del ADN nuclear o del ADN mitocondrial lo que implica diferencias en la forma de presentación y en el patrón de herencia. Estas enfermedades suelen tener una presentación multisistémica, con afectación especial de tejidos con un alto requerimiento energético oxidativo (músculo cardíaco, esquelético y cerebro, entre otros). Las causas de muerte más frecuentes en las EM están relaciona- das con la severidad de la afectación clínica, si bien es también posible que se produzca una muerte súbita cardíaca (MSC) en pacientes con clínica leve y en asintomáticos. El objetivo de este trabajo de revisión es la identificación de los casos publicados de MSC en EM (conocida en vida o diagnosticada en estudios post mortem ), así como un análisis sistemático de los procesos patológicos ma- croscópicos y microscópicos subyacentes. Existen pocos casos documentados (27) aunque la falta de rasgos fenotípicos cardíacos marcados en algunos casos, la baja especificidad de los mismos, la escasa información clínica personal y fa- miliar en el momento de la autopsia y el bajo nivel de alerta para el diagnóstico de estas enfermedades plantean la posibilidad de que exista un infradiagnósti- co post mortem , pasando muchos casos desapercibidos. Sin duda, un correcto diagnóstico requiere de un alto nivel de sospecha y un estudio multidisciplinar con estudios anatomopatológicos y cardiológicos especializados, tanto en el fallecido como en los familiares en riesgo para confirmar o descartar la enfer- medad a fin de ajustar los seguimientos y tratamientos en caso de ser necesa- rios y dar un consejo genético certero. Abstract Mitochondrial diseases (MD) constitute a heterogeneous group of ge- netic disorders that result from the dysfunction of the final common pathway of energy metabolism. The responsible mutation can be found in genes encoded in nuclear DNA or in mitochondrial DNA, causing Palabras clave: Muerte súbita cardíaca; Enfermedad mitocondrial; ADN mitocondrial; Miocardiopatía mitocondrial. Key words: Sudden cardiac death; Mitochondrial disease; Mitochondrial DNA; Mitochondrial cardiomyopathy. Correspondencia: Esther Zorio Grima Servicio de Cardiología. Avenida Fernando Abril Martorell, 106 · 46026 Valencia E-mail: zorio_est@gva.es Tlf.: 961 245 849 O R I G I N A L Enviado: 16.06.22 | Revisado: 30.06.22 | Aceptado: 17.07.22 DOI: 10.59457/cmf.2022.25.01. org04 Cuad Med Forense. 2022; 25(1):43- 60