Cuadernos de Medicina Forense

46 MUERTE SÚBITA CARDÍACA Tenhaeff Lackschewitz P, et al. Cuad Med Forense. 2022; 25(1):43 - 60 CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE AS O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S ES D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I AS FO R E N S ES ( A M FA- SA M E LC I F ) Tabla 1. Principales síndromes con afectación cardíaca Síndrome Clínica más relevante Manifestación cardiaca Genética MELAS Miopatía, encefalopatía, acidosis láctica, episodios similares a ictus, diabetes mellitus, sordera neurosenso- rial, estatura baja (2) Miocardiopatía hipertrófica (11,15,23) dilatada (11,15,23) restrictiva ( 11) o no compac- tada ( 6) y preexcitación o bloqueo de rama ( 11,23 ) Mutaciones en el ADNmt que codifica ARNt-mt ( 12) MERRF Mioclonía, epilepsia, ataxia, debilidad muscular, sorde- ra neurosensorial, acidosis láctica (2) Miocardiopatía (6,15) hiper- trófica ( 11,23) dilatada ( 2,23) e histiocitoide ( 2,11) y arritmias 6 (preexcitación (2,15) , blo- queo de rama izquierda ( 15) Mutaciones en el ADNmt que codifica ARNt-mt ( 12) CPEO Miopatía y ptosis de los músculos visuales, retinitis pigmentosa, demencia, ataxia ( 46) Miocardiopatía hipertrófica (11,23) y trastornos de con- ducción ( 11) La mayoría son de- leciones grandes de ADNmt ( 12) , también mutaciones puntuales en el ADNmt y ADNn KSS Oftalmoplejia externa, retinitis pigmentosa, debilidad de músculos proximales, ataxia ( 2) Trastornos de conducción (2,11,23) AV ( 15) miocardiopatía dilatada (2,23) y miocardiopa- tía hipertrófica ( 23) Deleciones puntuales o a gran escala de ADNmt ( 2,12) somá- ticas, en la (mayoría) heredada ( 15) LHON Pérdida de la visión central ( 46) Miocardiopatía dilatada e hipertrófica ( 11) , preexcitación (15,23) ADNmt complejo I (7,11,12,15) penetrancia incompleta (47) Síndrome de Leigh Alteración de habilidades previamente adquiridas, asfixia perinatal, disfunción respiratoria, neuropatías de pares craneales, ataxia, distonía e hipotensión, convulsiones y alteración de la actividad refleja (46) Miocardiopatía hipertrófica (11,15,23) , no compactada ( 11) , dilatada ( 23) arritmia ( 6) (bra- dicardia 23) 10-20% ADNmt com- plejos I,IV o V (12) y ADNn NARP Neuropatía, ataxia y retinopa- tía pigmentaria ( 46) Miocardiopatía (6,15) hipertró- fica (11,23) ADNmt complejo V ( 12) MIDD Sordera neurosensorial, dia- betes mellitus (46) Miocardiopatía hipertrófica (11,23) , dilatada (11) , restrictiva (11) y no compactada ( 6,15) , arritmia ( 6) y preexcitación (23) Mutaciones puntuales o deleciones de gran tamaño en ADNmt ( 46) . Síndrome de Barth Miopatía, retraso en el creci- miento, neutropenia ( 2) Miocardiopatía dilatada (2,6,11) , no compactada (6,11) , taquicardia supraventricular y ventricular (2) Mutaciones en el ADNn ligado al X ( 2) Ataxia de Friedrich Ataxia, disartria, neuropatía periférica sensorial, diabetes mellitus ( 2) Miocardiopatía hipertrófica ( 2) Mutaciones en el ADNn autosómico recesivo (2) Déficit de coenzima Q10 Encefalopatía, miopatía, ata- xia, síndrome nefrótico (2) Miocardiopatía hipertrófica ( 2) Mutaciones en el ADNn (2) Enfermedad de Sengers miopatía esquelética, acidosis láctica y cataratas congénitas Miocardiopatía hipertrófica (11) Mutaciones en el ADNn