Cuadernos de Medicina Forense

47 MUERTE SÚBITA CARDÍACA Tenhaeff Lackschewitz P, et al. Cuad Med Forense. 2022; 25(1):43 - 60 CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE AS O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S ES D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I AS FO R E N S ES ( A M FA- SA M E LC I F ) RESULTADOS 1. MIOCARDIOPATÍA MITOCONDRIAL La miocardiopatía mitocondrial es un trastor- no miocárdico, sin enfermedad coronaria con- comitante, enfermedad valvular, cardiopatía congénita o hipertensión arterial, caracteriza- da por una estructura y/o función miocárdica anormal, secundarias a alteraciones en genes mitocondriales que resultan del deterioro de la función de la cadena respiratoria mitocondrial (6,11) . 1.1. Fenotipos macroscópicos Miocardiopatía hipertrófica (MCH). El remo- delado hipertrófico es la forma más común de miocardiopatía en todas las enfermedades mi- tocondriales (alrededor del 40-50% de los pa- cientes) ( 11,12) . Imita a la MCH, por lo que es considerada una fenocopia de ésta. Existen, no obstante, algunas diferencias fenotípicas rese- ñables. La probabilidad de progresión a dilata- ción ventricular e insuficiencia cardíaca es ma- yor que en la MCH sarcomérica, sin embargo, la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo se observa más raramente en las EM (2,12,13) . Miocardiopatía dilatada (MCD). La mayor par- te del remodelado hacia dilatación ventricular y disfunción sistólica en las EM se debe a la pro- gresión desde un fenotipo previo hipertrófico (2,12) . Se ha descrito MCD en KSS (Kearns-Sayre syndrome) , MELAS (mitochondrial encephalomy- opathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) y MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fi- bres) ( 2) . Miocardiopatía no compactada o hipertra- beculación del ventrículo izquierdo. Este tipo de miocardiopatía es raro en las miocardiopatías mitocondriales. Sin embargo, entre los pacien- tes que presentan miocardiopatía no compact- ada, las enfermedades mitocondriales son alta- mente prevalentes ( 2) . Miocardiopatía histiocitoide. Muy raramente se ha descrito en esta miocardiopatía enfermedad mitocondrial tanto de herencia autosómica re- cesiva como ligada al cromosoma X y matrilineal (2,14) . Miocardiopatía restrictiva. Es una presentación infrecuente en la EM, pero se ha informado en asociación con sordera y diabetes heredadas de la madre debido a la mutación m.3243A>G en el gen MT-TL1 y como único hallazgo clínico en un sujeto con la mutación m.1555A>G en el gen 12S rARN ( 12) . Corazón estructuralmente normal. Las EM pueden ocasionar trastornos de conducción potencialmente letales en ausencia de car- diopatía estructural. De hecho, algunos de los casos de MSC por EM descritos en la literatu- ra han cursado como SMSA y la confirmación diagnóstica ha sido posible tras el estudio genético (9,15–17) . 1.2. Hallazgos microscópicos Hay pocos casos de miocardiopatías mitocon- driales con MSC documentados a nivel histoló- gico y sus rasgos más característicos son (ver tabla 2, 2 bis y tabla 2 ter): MICROSCOPÍA ÓPTICA: • Hipertrofia miocitaria con vacuolización ci- toplasmática PAS negativa y oil-red positiva (solo realizada en un caso (12)). • Material granular citoplasmático (mitocon- drias) PAS positivo y negativo con PAS-dias- tasa (confirma glucógeno). • Fibras rasgadas con tricrómico modificado de Gomori (ver explicación detallada más adelante). • Fibrosis perimisial y focos de fibrosis de re- emplazo (cicatricial). • Focos de disarray aislados. • Porción distal del haz de His con fibras va- cuoladas de tamaño variable y áreas de re- emplazo fibroso o adiposo (en un caso de KSS) (17) . • Déficit variable de COX en miocardiocitos (ver más adelante). • Inmunohistoquímica MTCO2 positiva ( Novus Biologicals ), subunidad COX I negativa y su- bunidad IV positiva ( Mitoscience ) ( 18) .