Cuadernos de Medicina Forense

48 MUERTE SÚBITA CARDÍACA Tenhaeff Lackschewitz P, et al. Cuad Med Forense. 2022; 25(1):43 - 60 CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE AS O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S ES D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I AS FO R E N S ES ( A M FA- SA M E LC I F ) Abreviaturas: AI: aurícula izquierda; AOP: agujero oval permeable; CEN: corazón estructuralmente normal; CIA: comunicación interauricular; COX: citocromo C oxidasa; H: hombre; HE: hematoxilina-eosina; HVI: hipertrofia ventricular izquierda; M: mujer; MCH: miocardiopatía hipertrófica; MMI: miopatía mitocondrial infantil; PAS: ácido peryódico de Schiff. Tabla 2. Hallazgos histopatológicos descritos en los casos de cardiopatías mitocondriales. Casos derivados de biopsias cardíacas. Biopsias Edad (años) Sexo Hallazgos macroscopia Microscopio Óptico (tinción) Microscopio Electrónico Mutación Heteroplasmia Hallazgos sistémicos HE, Tricrómico PAS COX Holmgren, 2003 33 27 H No consta Hipertrofia mioci- taria Deleción (KSS) Nakanishi, 2007 36 68 M HVI asimétrica Mitocondrias aumentadas de tamaño, crestas dispuestas concéntricamente e inclusio- nes cristalinas m.3243A>G en MT-TL1 Jose, 2011 (37) 40 M HVI concéntrica Hipertrofia con vacuolización, focos de fibrosis. Fibras rasgadas Tricrómi- co de Gomori Fibras rasgadas positivas Numerosas mitocondrias con distensión de matriz y cres- tas mal definidas m.3243A>G en MT-TL1 Palecek, 2012 (38) 35 H HVI concéntrica, dilatación AI, AOP, CIA (5 mm) Hipertrofia con vacuolización y focal acumulación de material granular eosinófilo (mitocon- drias) Déficit en algunas fibras Acumulación de mitocon- drias entre las miofibrillas con variabilidad en el tamaño y forma, inclusiones citosó- licas discretas (glucógeno y lípidos) y crestas alteradas .3303 C>T en MT-TL1 98% músculo esquelético, folículo pilo- so y urotelio Mosaicismo fisio- lógico en fibras de músculo esquelé- tico con COX Takemura, 2016 (39) 60, 49 H,H HVI concéntrica Vacuolización mio- cardiocitos Acumulación de mitocon- drias con degeneración par- cial de crestas (irregulares y contraídas) m.3243A>G en MT-TL1 Houston, 2017 (40) 54 H HVI concéntrica, dilatación AI Vacuolización mio- cardiocitos Negativo vacuolas Mitocondrias gigantes y en forma de anillo m.3243A>G en MT-TL1 12% suero, 85% miocar- dio Kuno, 2017 (41) 46 H MCH Vacuolización miocardiocitos con fibrosis perimisial Alteraciones mitocondriales con diferentes tamaños y formas m.3243A>G en MT-TL1 Fibras rasgadas en músculo esquelé- tico y actividad COX disminuida Yamasaki, 2017 (42) 62 H HVI concéntrica Vacuolización mio- cardiocitos Negativo vacuolas Mitocondrias aumentadas de tamaño, lisis central y anormal laminación circular concéntrica m.3243A>G en MT-TL1