Cuadernos de Medicina Forense

49 MUERTE SÚBITA CARDÍACA Tenhaeff Lackschewitz P, et al. Cuad Med Forense. 2022; 25(1):43 - 60 CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE AS O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S ES D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I AS FO R E N S ES ( A M FA- SA M E LC I F ) Tabla 2 bis. Hallazgos histopatológicos descritos en los casos de cardiopatías mitocondriales. Casos derivados de explantes cardíacos Explante cardíaco Edad (años) Sexo Hallazgos macroscopia Microscopio Óptico (tinción) Microscopio Electrónico Mutación Heteroplasmia Hallazgos sistémicos HE, Tricrómico PAS COX Schwart- zkopff, 1988 (16) 16-62 5M,4H CEN Hipertrofia miocita- ria, fibrosis focal Mitocondrias grandes con crestas concéntricas, trans- versales con lisis central y pequeñas vacuolizadas Síndrome Kearns-Sa- yre sin genética Fibras rasgadas Holmgren, 2003 (33) 5 M Hipertrofia cardíaca con dilatación Fibrosis intersticial, hipertrofia mioci- taria Síndrome de Sengers sin genética Bates, 2012 (12) NC NC Hipertrofia con vacuolización Déficit severo Mitocondrias polimórficas con desestructuración sarco- mérica MT-TL1 homoplasmia Giordano, 2013 (18) 34, 23, 20 H,H,H HVI concéntrica Múltiples focos de fibrosis cicatricial Negativo vacuolas, positivo material granular Déficit severo Mitocondrias polimórficas con desestructuración sarco- mérica 4300AN>G (2) y 4277C N>T en el gen MT-TL1 homoplasmia Abreviaturas: AI: aurícula izquierda; AOP: agujero oval permeable; CEN: corazón estructuralmente normal; CIA: comunicación interauricular; COX: citocromo C oxidasa; H: hombre; HE: hematoxilina-eosina; HVI: hipertrofia ventricular izquierda; M: mujer; MCH: miocardiopatía hipertrófica; MMI: Miopatía mitocondrial infantil; PAS: ácido peryódico de Schiff.