Cuadernos de Medicina Forense

50 MUERTE SÚBITA CARDÍACA Tenhaeff Lackschewitz P, et al. Cuad Med Forense. 2022; 25(1):43 - 60 CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE AS O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S ES D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I AS FO R E N S ES ( A M FA- SA M E LC I F ) Tabla 2. ter. Hallazgos histopatológicos descritos en los casos de cardiopatías mitocondriales. Casos derivados de autopsias Autopsias Edad (años) Sexo Hallazgos macroscopia Microscopio Óptico (tinción) Microscopio Electrónico Mutación Heteroplasmia Hallazgos sistémicos HE, Tricrómico PAS COX Clark, 1975 (17) 13 H Corazón es- tructuralmente normal Porción distal del haz de His con fibras vacuola- das con áreas de reemplazo fibroso o adiposo. Síndrome Kearns-Sa- yre sin genética Ishikawa, 1995 (43) 56 M HVI leve (peso cardíaco: 290 g) Fibrosis intersti- cial, focal disarray y vacuolización miocitaria Numerosas mitocondrias con edema y acumulación de glucógeno, en ocasio- nes rodeado de crestas con distribución radial, pérdida de miofibrillas m.3243A>G en MT-TL1 GMN, tiroiditis, hialinización islo- tes páncreas Holmgren, 2003 (33) 2m,2,2 H.H,H Hipertrofia car- diaca (con dilata- ción en 1 caso) Hipertrofia miocita- ria, fibrosis intersti- cial marcada Mosaico Proliferación mitocondrias estructuralmente anómalas MMI (2), síndrome de Alpers sin genética Finsterer, 2013 (44) 64 H HVI concéntrica Hipertrofia con vacuolización Hsu, 2016 (23) 28 H HVI concéntrica con fibroelastosis endocárdica Hipertrofia mioci- taria Déficit severo Numerosas mitocondrias con crestas anormales, numerosas inclusiones (paracristalinas y lipídicas) y pérdida de miofibrillas m.3243A>G en MT-TL1 Ng, 2015 (9) 30, 33 H, M CEN, HVI leve con fibrosis su- bendocárdica su- baórtica mínima Hipertrofia con vacuolización Déficit severo y moderado m.3243A>G en MT-TL1 95 y 78 % en miocardio Friederich, 2017 (45) 1 día M Cardiomegalia Hipertrofia con vacuolización Numerosas mitocondrias con crestas disminuidas NDUFB10 Esteatosis micro- vesicular Abreviaturas: AI: aurícula izquierda; AOP: agujero oval permeable; CEN: corazón estructuralmente normal; CIA: comunicación interauricular; COX: citocromo C oxidasa; H: hombre; HE: hematoxilina-eosina; HVI: hipertrofia ventricular izquierda; M: mujer; MCH: miocardiopatía hipertrófica; MMI: Miopatía mitocondrial infantil; PAS: ácido peryódico de Schiff.