Cuadernos de Medicina Forense

53 MUERTE SÚBITA CARDÍACA Tenhaeff Lackschewitz P, et al. Cuad Med Forense. 2022; 25(1):43 - 60 CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE AS O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S ES D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I AS FO R E N S ES ( A M FA- SA M E LC I F ) posible gracias al estudio de su hermano de 38 años que presentaba hipoacusia neurosensorial, atrofia cerebral supra/infratentorial, miopatía subclínica identificada con electromiografía y biopsia muscular, así como cardiopatía identifi- cada en la ecocardiografía con HVI y disfunción sistólica y en la biopsia endomiocárdica con marcada vacuolización miocitaria citoplasmáti- ca PAS negativa y mitocondrias anormales con lisis de las crestas centrales, cuerpos lamela- res aislados y pérdida de sarcómeros. El estudio genético identificó la mutación m.3243A>G en el gen MT-TL1 con un nivel de 89-91% de hetero- plasmia en sangre en este hombre de 38 años, también en la mujer víctima de SMSA con 30 años con un nivel de heteroplasmia de 23-33% en sangre y 83% en músculo esquelético y mio- cardio y en la madre de ambos, cardiológica- mente asintomática con hipoacusia neurosen- sorial y migrañas, con un nivel de heteroplasmia del 12-19% en orina y ausente en sangre. Una vez conocida la mutación familiar y demostra- da post mortem , se revisó de nuevo la víscera cardíaca de la probando fallecida de una for- ma más dirigida, observándose: vacuolización generalizada PAS negativa con predominio de áreas subendocárdicas, más marcada en las fi- bras de Purkinje, degeneración basófila mioci- taria llamativa, focos de disarray y ausencia de fibrosis relevante (ver Figura 1). Figura 1. Imágenes de la au- topsia de la víctima SMSA por- tadora de la mutación MT-TL1 m.3243A>G. A: hipertrofia mio- cárdica con fasciculación y fi- brosis perimisial leve; B: en- fermedad de pequeño vaso. C y D: focos de disarray con va- cuolización miocitaria. E: dege- neración basófila miocitaria; F: vacuolización miocárdica ne- gativa en la tinción PAS. G y H: vacuolización miocárdica más prominente en el subendocar- dio (fibras de Purkinje).