Cuadernos de Medicina Forense

54 MUERTE SÚBITA CARDÍACA Tenhaeff Lackschewitz P, et al. Cuad Med Forense. 2022; 25(1):43 - 60 CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE AS O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S ES D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I AS FO R E N S ES ( A M FA- SA M E LC I F ) 2.2. MUTACIÓN NUCLEAR PPA2 Kennedy y col (2016) ( 26) identificaron muta- ciones bialélicas de la pirofosfatasa inorgánica mitocondrial (PPA2) en 8 individuos (2 adultos) de cuatro familias no relacionadas entre sí que fallecieron de forma súbita, en el marco de un estudio multicéntrico con secuenciación del exoma completo en casos con sospecha de enfermedad mitocondrial. En la primera familia , se identificó una muta- ción en dos hermanos que fallecieron de MSC después de consumir pequeñas dosis de al- cohol en la segunda década de vida. Ambos habían dado signos de sensibilidad extrema al alcohol previo al acontecimiento. En el exa- men post mortem se encontró una leve dilata- ción de ambos ventrículos en uno de los her- manos y en el otro un corazón aumentado de peso y una dilatación del ventrículo izquier- do con fibrosis en forma de lámina circunfe- rencial de tejido cicatricial intramiocárdica. A los otros dos hermanos vivos de esta familia, portadores de la misma mutación en hetero- cigosis, se les hizo una resonancia magnética cardíaca que demostró una fibrosis miocárdica similar en ambos. A raíz de este hallazgo se les implantó un desfibrilador como prevención primaria de MSC. Guimier y col (2021) ( 27) publicaron reciente- mente un estudio de colaboración internacional en el que reportaron mutaciones del gen PPA2 en 34 casos de 20 familias con clínica de MSC o fallo cardíaco progresivo. En esta serie desta- ca la alta mortalidad (28/34, 5 casos mayores de 2 años), la presencia de fibrosis miocárdi- ca (en autopsia o resonancia magnética car- díaca) en casi la mitad de los casos (15) con inflamación asociada en 6 de ellos, y, por úl- timo, las infecciones víricas (14) y el alcohol (4) como triggers . 2.3. CPEO En 1965, Kearns ( 28) realizó una revisión de los antecedentes históricos de casos de of- talmoplejía externa aislada o en asociación con degeneración pigmentaria de la retina o miocardiopatía. De los nueve casos, dos presentaron muerte súbita de probable ori- gen cardíaco (17 y 13 años). Ambos tenían una clínica anterior similar con oftalmople- jía, degeneración pigmentaria de la retina, ptosis, sordera progresiva, miopatía y estatura baja. En uno de los casos se realizó autopsia que evidenció cardiomegalia con HVI y fibrosis subendocárdica. 2.4. KSS Clark y col (1975) (17) describieron la MSC en un niño de 13 años, diagnosticado desde los 10 años de KSS por ptosis bilateral, miopa- tía proximal y oftalmoplejía externa. Durante los siguientes tres años, permaneció estable hasta que experimentó un episodio de mareo y síncope por el que fue hospitalizado. Se le detectó un bloqueo completo de la rama de- recha, hemibloqueo anterior izquierdo y re- traso en la conducción en el haz de His distal o en la división posterior de la rama izquier- da. Debido al síncope y los trastornos de con- ducción cardíaca se implantó un marcapasos y mejoró clínicamente hasta su fallecimiento por MSC cinco meses después. En la autop- sia se describió un corazón estructuralmente normal. El examen microscópico no mostró anomalías del miocardio contráctil, sin embargo, se ob- servaron grandes cambios en el sistema de conducción con hipertrofia y vacuolización de las fibras de Purkinje y fibrosis e infiltración adiposa sin inflamación. Katsanos y col (2002) (29) reportaron el caso de una mujer de 18 años diagnosticada de KSS que falleció durante un ingreso por una infección de vías respiratorias superiores. Este caso representa el primer paradigma publicado de KSS con daño renal, prolapso de la válvula mitral y defectos de conduc- ción cardíaca. DISCUSIÓN Se han encontrado 27 casos bien documenta- dos de MSC en EM (Tabla 3) (9,17,23–34) . No hay predominio de sexo, aunque en 12 casos no consta el dato ( 22) y el resto corresponden a 7 mujeres y 8 hombres. Todos los casos se encuadran en MSC en menores de 35 años, con una media de edad de 19 años.