Cuadernos de Medicina Forense

56 MUERTE SÚBITA CARDÍACA Tenhaeff Lackschewitz P, et al. Cuad Med Forense. 2022; 25(1):43 - 60 CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE AS O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S ES D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I AS FO R E N S ES ( A M FA- SA M E LC I F ) Aproximadamente la mitad de los casos don- de el dato es conocido (15 casos) no tenían un diagnóstico previo (8 casos, 53%) ( 25,25–27) , en 2 casos (11%) había una sospecha clínica ante mortem (27,28) y únicamente en 5 casos (28%) el antecedente de EM era conocido en vida (9,17,23,29) , aunque la mayoría eran asintomáti- cos (53%). La edad media de cada uno de estos grupos varía, siendo mayor en los casos diag- nosticados (24 años) en contraposición con los no diagnosticados (17 años) o los dos casos con solo sospecha de EM (15 años). Las causas de muerte más frecuentes en las EM están relacionadas con la severidad de la afec- tación clínica, pero existe la posibilidad de que se produzca una MSC en pacientes con clínica leve o asintomáticos, diagnosticados en vida o post mortem . Aunque hay muy pocos casos do- cumentados, la falta de rasgos fenotípicos car- díacos marcados apunta la posibilidad de que exista un infradiagnóstico post mortem . El estudio genético que confirma el diagnóstico es un dato constante en los trabajos, excepto en los más antiguos ( 16,17,28,29,33) . En adultos, la mutación más identificada es la m.3243A>G en el gen MT-TL1 (MELAS). En una revisión siste- mática de afectación cardíaca en miopatías mi- tocondriales (35) se detectó que los pacientes con deleciones amplias de ADNmt y la mutación m.3243A>G (MELAS) tuvieron fenotipos cardía- cos más severos. No obstante, hay casos descri- tos de portadores de la mutación m.3243A>G del gen MT-TL1 (MELAS) prácticamente asintomáti- cos (9,22,24,25) sin diagnóstico ante mortem (22) . Este dato demuestra la importancia de pensar en esta posibilidad diagnóstica y obtener la máxima información posible en las entrevistas familiares que se realizan en los levantamientos de cadáver (más complicado) y en las Unidades de Cardiopatías Familiares (ambiente más favo- rable y apropiado) a fin de buscar rasgos carac- terísticos (red flags) de EM que refuercen nues- tra sospecha diagnóstica ( 24,25) . De esta revisión se desprende la relación tem- poral entre algunas de las MSC y el consumo previo de alcohol, constatado en 8 de los 27 ca- sos (30%) ( 26,27) . Esta apreciación coincide con el comentario de Ng y col (2015) (9) afirmando que hay pacientes con defectos en la cadena respiratoria que tienen una alta sensibilidad al alcohol. La base fisiopatológica de esta asocia- ción como trigger de una arritmia cardíaca letal podría radicar en un amento del ácido láctico por dos vías, la debida al defecto en la cadena respiratoria y la secundaria al consumo de al- cohol. La información anatomopatológica en las mio- cardiopatías mitocondriales procede de las biopsias endomiocárdicas ( 33,36–42) , de ex- plantes (12,16,18,33) y de estudios autópsicos ( 9,17,23,33,43–45) realizados en casos de EM con diagnóstico clínico y/o genético concluyente. Los rasgos macroscópicos cardíacos identifi- cados en los pacientes vivos mediante técnicas de imagen coinciden con los constatados en las autopsias. Así, en general el rasgo más frecuen- te es la HVI, con diferentes grados de severi- dad y con dilatación en algunos casos, pero las manifestaciones clínicas son muy variables. En la Tabla 3 se evidencia cómo existen fenotipos comunes en la mayoría de las publicaciones y rasgos que solo aparecen de forma aislada. Además de la heterogeneidad en fenotipos macroscópicos con cardiopatía estructural, es cada vez más evidente la posibilidad de encon- trar en la autopsia un corazón estructuralmente normal (9,15–17) . Ante estos casos, es de crucial importancia que se tenga en cuenta la posibili- dad de una EM que haya cursado con una muer- te arrítmica, para poder buscar cambios a nivel ultraestructural y realizar los estudios genéticos correspondientes que conduzcan a un correcto diagnóstico. Respecto a las características microscópicas, los estudios de biopsias endomiocárdicas y ex- plantes cardíacos son más completos técnica- mente que en las autopsias, ya que la mayoría incluyen histoquímica y microscopía electrónica. Sin embargo, los estudios post mortem aportan información adicional muy interesante al detec- tar una mayor afectación de las fibras del siste- ma de conducción que del miocardio contráctil. Este dato coincide con la posibilidad de que la marcada vacuolización observada en las biopsias endomiocárdicas sea debida a la representación preferencial de tejido subendocárdico en el que se localizan habitualmente las propias fibras de Purkinje, que suelen ser las más afectadas en este escenario clínico. En los trabajos que in- cluyen imágenes histológicas, las fibras con va- cuolización más severa están localizadas a dicho nivel y se disponen en sentido paralelo a la su- perficie endocárdica con un tamaño ligeramente superior al miocardio contráctil adyacente.