Cuadernos de Medicina Forense

57 MUERTE SÚBITA CARDÍACA Tenhaeff Lackschewitz P, et al. Cuad Med Forense. 2022; 25(1):43 - 60 CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE AS O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S ES D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I AS FO R E N S ES ( A M FA- SA M E LC I F ) En esta revisión destaca la poca iconografía microscópica óptica encontrada y la diferente metodología aplicada en los diferentes traba- jos, con ausencia de una batería diagnóstica ho- mogénea reproducible. El dato más constante y concluyente es la microscopía electrónica, ya que es la clave para sospechar una miocardio- patía mitocondrial. En los estudios post mortem es de menor calidad y falta con frecuencia por la tipología de los tejidos recogidos de forma rutinaria en las autopsias. La presencia de fibras rasgadas con la tinción tricrómico de Gomori no es habitual encontrarla en el miocardio, pero si es más común en el mús- culo esquelético, aun sin miopatía evidente ( 41) , por lo que su detección nos podría dar la clave diagnóstica. Por otro lado, la histoquímica con COX da mucha información, pero en el miocar- dio se realiza en muy pocos casos, posiblemen- te debido a la necesidad de tener tejido conge- lado para su realización ( 9,12,18,23,33,37,38) . Hay también una falta de caracterización de las vacuolas sarcoplásmicas, solo en tres trabajos se demuestra su PAS negatividad ( 18,40,42) y un único estudio muestra que son positivas con oil red , apuntando una naturaleza lipídica ( 12) . En este último trabajo, en la imagen con la técnica de PAS parece más probable que este material puedan ser mitocondrias aumentadas en núme- ro y tamaño ( 18) . CONCLUSIONES La MSC asociada a EM es muy infrecuente, pero posiblemente esté infradiagnosticada, ya que requiere un alto nivel de sospecha y un estudio multidisciplinar post mortem con estu- dios anatomopatológicos y cardiológicos es- pecializados. La aproximación diagnóstica de una EM en los casos de MSC sin diagnóstico previo deberá basarse en una sintomatología personal y fa- miliar sugestiva (sordera, DM, epilepsia, etc.) y en la presencia de vacuolización miocitaria, con mayor afectación de las fibras de Purkinje. Un segundo paso, que dependerá de la toma de muestras que se haya realizado en el mo- mento de la autopsia, incluiría las técnicas his- toquímicas enzimáticas y la microscopía elec- trónica en miocardio y músculo esquelético. Finalmente, ante la presencia de proliferación mitocondrial anómala, mosaicismo COX y fibras rasgadas será preceptivo el estudio genético confirmatorio. Es clave sospechar la presencia de una EM para poder solicitar el estudio genético ade- cuado que lo confirme. Los genes mitocondria- les nucleares no se estudian de rutina en estu- dios genéticos solicitados por cardiólogos ante fenotipos de MCH o MCD y, en caso de tratarse de una EM por mutación en ADNmt, deberá so- licitarse de forma específica porque los estu- dios convencionales sólo se realizan en ADNn y, por tanto, nunca podrán estudiar genes loca- lizados en el ADNmt. Sería recomendable incluir en los protocolos de autopsia la toma de músculo esqueléti- co (deltoides y/o cuádriceps, por ejemplo) en formol y en congelación (si se dispone de los medios técnicos adecuados) ya que su estudio sistemático básico podría darnos la clave, sin aumentar prácticamente el tiempo y coste de la autopsia. Se ha asociado una historia de intolerancia al alcohol o ingesta ante mortem . Son necesa- rios más estudios sobre la acción del alcohol en los mecanismos etiopatogénicos de la MSC por EM. Sin embargo, debido a esta asociación observada en varios casos, la toma de alcohol, por pequeña que sea, podría actuar como trig- ger en estos pacientes y considerarse un signo de alarma/sospecha ( red flag) de EM. Consideramos de suma importancia mejorar el conocimiento en EM de los especialistas relacionados para aumentar su sensibilidad diagnóstica ante estas enfermedades. Hoy en día, el bajo nivel de formación en estas en- fermedades, su enorme variabilidad clínica y las destacables dificultades diagnósticas de- pendientes de pruebas invasivas (biopsias) y estudios no rutinarios (como es el estudio de ADNmt) genera grandes trabas para diagnos- ticar correctamente a estos pacientes. Es ne- cesario entender mejor cómo las EM afectan al corazón para poder desarrollar los algoritmos terapéuticos ajustados a la enfermedad sub- yacente, tal y como propugna la tan deseada Medicina Personalizada . Si en el actual trabajo hemos comprobado que la MS puede producir- se, de forma impredecible, con niveles bajos