Cuadernos de Medicina Forense

59 MUERTE SÚBITA CARDÍACA Tenhaeff Lackschewitz P, et al. Cuad Med Forense. 2022; 25(1):43 - 60 CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE AS O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S ES D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I AS FO R E N S ES ( A M FA- SA M E LC I F ) 16. Schwartzkopff B, Frenzel H, Breithardt G, Dec- kert M, Lösse B, Toyka KV, et al. Ultrastructural findings in endomyocardial biopsy of patients with Kearns-Sayre syndrome. J Am Coll Cardiol. 1988;12(6):1522-8. 17. Clark DS, Myerburg RJ, Morales AR, Befeler B, Hernandez FA, Gelband H. Heart Block in Kear- ns-Sayre Syndrome. C hest. 1975;68(5):727-30. 18. Giordano C, Perli E, Orlandi M, Pisano A, Tuppen HA, He L, et al. C ardiomyopathies due to homoplasmic mitochondrial tRNA mutations: morphologic and molecular features. H um Pathol. 2013;44(7):1262-70. 19. Ridaura-Sanz DC. La biopsia en el diagnóstico de la enfermedad pediátrica. Acta Pediatr Mex 2008;29(6):347-54. 20. Garcia Villanueva M. Contribución de la anatomía patológica al diagnóstico de las enfermedades musculares. Mesa redonda: Hipotonía en el neo- nato y el lactante (I). Comunicación presentada en: IX Curso de enfermedades musculares en la infancia y adolescencia;2012, 22 de marzo; Madrid. 21. Cuadros Arasa M. Efecto de las mutaciones en el ADN mitocondrial sobre la expresión de genes implicados en la función mitocondrial. [tesis doc- toral], Barcelona, Universitat Autònoma de Barce- lona; 2013. http://hdl.handle.net/10803/113563 22. Majamaa-Voltti K, Turkka J, Kortelainen ML, Hui- kuri H, Majamaa K. Causes of death in pedigrees with the 3243A>G mutation in mitochondrial DNA. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008;79(2):209-11. 23. Hsu YHR, Yogasundaram H, Parajuli N, Valtui- lle L, Sergi C, Oudit GY. MELAS syndrome and cardiomyopathy: linking mitochondrial function to heart failure pathogenesis. H eart Fail Rev. 2016;21(1):103-16. 24. Z orio E. Caso clínico: imagen y cardiopatías fami- liares. Comunicación presentada en: VII Reunión virtual de la Sección de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular de la Sociedad Españo- la de Cardiología;2021, 4-6 de febrero. 25. Molina P, Mancheño N, Muelas N, Azorín I, Zo- rio E. Caso clínico: muerte súbita. Comunicación presentada en: VII Reunión virtual de la Sección de Cardiopatías Familiares y Genética Cardio- vascular de la Sociedad Española de Cardiolo- gía;2021, 4-6 de febrero. 26. Kennedy H, Haack TB, Har till V, Mataković L, Baumgartner ER, Potter H, et al. Sudden Cardiac Death Due to Deficiency of the Mitochondrial In- organic Pyrophosphatase PPA2. Am J Hum Genet. 2016;99(3):674-82. 27. Guimier A, Achleitner MT, Moreau de Bellaing A, Edwards M, de Pontual L, Mittal K, et al. PPA2-as- sociated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families. Genet Med. 2021;23(12):2415-25. 28. Kearns TP. External ophthalmoplegia, pigmentary degeneration of the retina, and cardiomyopathy: a newly recognized syndrome. TR AM OPHTH Soc. 1965;63:67. 29. Katsanos KH, Pappas CJ, Patsouras D, Michalis LK, Kitsios G, Elisaf M, et al. Alarming atrioventricular block and mitral valve prolapse in the Kearns–Sa- yre syndrome. Int J Cardiol. 2002;83(2):179-81. 30. Guimier A, Gordon CT, Godard F, Ravenscroft G, Oufadem M, Vasnier C, et al. Biallelic PPA2 Muta- tions Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy. Am J Hum Genet. 2016;99(3):666-73. 31. Vasilescu C, Ojala TH, Brilhante V, Ojanen S, Hin- terding HM, Palin E, et al. Genetic Basis of Severe Childhood-Onset Cardiomyopathies. J Am Coll Cardiol. 2018;72(19):2324-38. 32. Phoon CKL, Halvorsen M, Goldstein DB, Rabin R, Cecchin F, Crandall L, Devinsky O. Sudden unexpec- ted death in asymptomatic infants due to PPA2 va- riants. Mol Genet Genomic Med. 2020 Jan;8(1):e1008. 33. Holmgren D. Cardiomyopathy in children with mi- tochondrial disease Clinical course and cardiolo- gical findings. Eur Heart J. 2003;24(3):280-8. 34. Majamaa-Voltti K, Peuhkurinen K, Kortelainen ML, Hassinen IE, Majamaa K. Cardiac abnormali- ties in patients with mitochondrial DNA mutation 3243A>G. BMC Cardiovasc Disord. 2002;2(1):12. 35. Quadir A, Pontifex CS, Lee Robertson H, Labos C, Pfeffer G. Systematic review and meta-analysis of cardiac involvement in mitochondrial myopa- thy. Neurol Genet. 2019;5(4):e339. 36. N akanishi M, Harada M, Tadamura E, Kotani H, Kawakami R, Kuwahara K, et al. M itochondrial Cardiomyopathy Evaluated With Cardiac Magne- tic Resonance. C irculation. 2007;116:e25–e26