Cuadernos de Medicina Forense

PROLAPSO MITRAL Y MUERTE SÚBITA CARDIACA Garamendi PM, et al. Cuad Med Forense. 2025; 28(1):9-17 13 CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE A S O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S E S D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I A S FO R E N S E S ( A M FA - SA M E LC I F ) Imagen 5. Fibrosis miocárdica intersticial parcheada (Tinción HE x5) significado clínico incierto en el gen TNNI3K (NM_015978.3). (Variante identificada: c.334- 3C>G p.?). Esta variante no ha sido descrita en la literatura científica ni en las bases de datos consultadas, por lo que se desconoce la impli- cación clínica que puede tener. Por tanto, desde el punto de vista genético, el resultado molecu- lar obtenido no permitió confirmar ni descartar que se tratase de un caso de PVM o arritmia de causa genética. DISCUSIÓN El prolapso de la válvula mitral (PVM) se define como el desplazamiento durante la sístole de una o ambas valvas de la válvula mitral al menos 2 mm por encima del plano del anillo valvular en vista sagital (4,5). Fue descrito originalmente por Barlow en 1960 (6) y se describen dos for- mas principales: • PVM por degeneración mixoide o enferme- dad de Barlow. Presenta un exceso tisular con engrosamiento y elongación de cuerdas tendinosas, afectación de ambas valvas con aspecto engrosado, dilatación del anillo val- vular y ocasionalmente calcificaciones. • PVM debido a deficiencia fibroelástica. Presenta por el contrario adelgazamiento y elongación de las cuerdas tendinosas y las valvas traslúcidas. Normalmente no asocian dilatación del anillo valvular y suelen tener afectación incompleta. Esta segunda suele ser la forma más habitual y se observa en población de mayor edad (7). El PVM es una de las anomalías valvulares car- díacas más comunes afectando a un 2 a 3% de la población general con un leve predominio en