Cuadernos de Medicina Forense

PROLAPSO MITRAL Y MUERTE SÚBITA CARDIACA Garamendi PM, et al. Cuad Med Forense. 2025; 28(1):9-17 14 CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE A S O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S E S D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I A S FO R E N S E S ( A M FA - SA M E LC I F ) el sexo femenino. En ausencia de insuficiencia y regurgitación su pronóstico en la mayor parte de casos suele ser benigno, pero existe un reducido grupo de pacientes afectos de PMV que presen- tan un elevado riesgo de presentar arritmias car- díacas malignas (5). Estudios genéticos. La mayor parte de los casos de PVM son espo- rádicos, aunque hay algunos casos publicados en grupos familiares. Se han podido identificar varios genes asociados con formas familiares del PVM con diversas formas de herencia. Re- cientemente, el gen que codifica para la proteí- na sarcomérica filamina C (FLNC), que también se asocia con otras miocardiopatías, se ha re- lacionado con formas arrítmicas bivalvares de PVM (7). También se ha relacionado con el gen Dachsous 1 (DCHS1), un miembro de la fami- lia de las cadherinas (8). En general existe una probabilidad que puede llegar al 30 al 50% de afectación en familiares en primer grado de un caso índice. El PVM es también más frecuente en pacientes afectos de otras enfermedades del tejido conectivo, como el síndrome de Marfan (75%), el síndrome de Loeys-Dietz (45%), síndro- me de Ehlers-Danlos (6%), osteogénesis imper- fecta o poliquistosis renal. En la actualidad, el estudio genético de rutina fuera de los casos asociados con síndromes o en los casos familia- res no estaría justificado (8). Relación con muerte súbita cardíaca. El PVM se observa en una proporción de casos de muerte súbita cardíaca (MSC) en jóvenes que oscila entre el 0% y el 24% (8). La forma mixoide se observa en el 4% de las MSC en jó- venes y en el 13% en el caso de mujeres (8). En los casos en los que se ha relacionado la MSC con el PVM los fallecidos han sido fundamen- talmente jóvenes, con variante mixoide y sin antecedentes patológicos o factores de riesgo cardiovascular (9). Clínicamente se ha podido identificar un peque- ño grupo de pacientes afectos de PVM que su- fren arritmias malignas. Suele tratarse de muje- res, con PVM en ambas valvas y focos ectópicos localizados en el tracto de salida del ventrículo izquierdo y en músculos papilares (10). Estos datos clínicos se han correlacionado con los ha- llazgos en estudios de imagen e histológicos en los que se ha identificado focos parcheados de fibrosis de reemplazo e hipertrofia de miocar- diocitos de localización y características distin- tas de las observadas en cuadros isquémicos, que por contra suelen ser más compactos y confluyentes (7). Se ha propuesto la hipótesis de que la tensión mecánica a la que somete el prolapso valvular a través de las cuerdas tendi- nosas a los miocardiocitos de la zona inferoan- terior del ventrículo izquierdo y de los músculos papilares provoca una reacción inflamatoria que acaba generando a largo plazo los cambios his- tológicos descritos (11). Los cambios de fibrosis y en las células de Purkinje asociados pueden explicar el desarrollo de focos de extrasístole que actuarían como precipitantes de arritmias malignas. Se ha podido observar, además, que en caso de regurgitación mitral la fibrosis de reemplazo se observa en los casos en que se asocia con PVM y no en otras causas de insufi- ciencia valvular, lo que refuerza el mecanismo fisiopatológico descrito (5). En los estudios complementarios de este caso clínico se identificó también la presencia en sangre de THC-COOH, metabolito inactivo del THC. El THC y sus metabolitos se ha relaciona- do en sus formas activas con la estimulación de receptores CB1 y CB2 a nivel miocárdico y plaquetar y con la precipitación de episodios de arritmia cardíaca y/o trombosis coronarias. Los dos compuestos activos principales son el THC, con una vida media en sangre de 2 a 57 horas y su metabolito activo principal, el 11-hi- droxi-THC, con una vida media de 12 a 36 horas. El THC-COOH tiene una vida media de entre 1 a 6 días . Por tanto, cabe interpretar en este caso que el consumo de derivados cannábicos no se produjo en los momentos cercanos al falleci- miento y en ausencia de compuestos activos su papel como precipitante de arritmias sería muy improbable (12, 13, 14). Relación entre degeneración mixoide en ambas valvas, arritmias malignas y disyunción anular. La disyunción valvular mitral (DVM) es una anormalidad estructural de origen incierto consistente en una separación anormal entre el anillo valvular mitral (sitio donde se inserta la válvula) y la pared posterolateral basal del miocardio ventricular, que es la región en la que debe implantarse normalmente. El anillo