Cuadernos de Medicina Forense

PROLAPSO MITRAL Y MUERTE SÚBITA CARDIACA Garamendi PM, et al. Cuad Med Forense. 2025; 28(1):9-17 15 CUADERNOS DE MEDICINA FORENSE A S O C I AC I Ó N D E M É D I C O S FO R E N S E S D E A N DA LU C Í A S O C I E DA D A N DA LU Z A D E M E D I C I N A L EG A L Y C I E N C I A S FO R E N S E S ( A M FA - SA M E LC I F ) valvular mitral normal se localiza en el límite entre las paredes auricular y ventricular. De hecho, el anillo fibroso de la válvula se asien- ta mediante puentes fibrosos a modo de raí- ces en el miocardio ventricular (15, 16). En la DVM la localización del anillo fibroso mitral se halla por encima del límite aurículo-ventricu- lar y se observa en la zona del anillo corres- pondiente a la valva posterior de la mitral (17). Esta situación anómala del anillo fibroso pro- duce una inestabilidad del mismo durante los movimientos de sístole y diástole que conduce a su desplazamiento anómalo y la tensión del aparato valvular. En un 32% de los casos en los que se identifica la presencia de DVM se obser- va la existencia de PVM y en el caso del PVM de variante mixoide esta proporción alcanza el 51%. Se ha propuesto la posibilidad de que esta anomalía del anillo pueda estar detrás de la aparición de la degeneración del aparato val- vular y del PVM (8). La identificación de la DVM en el estudio necrópsico puede ser compleja y las medidas del desplazamiento del anillo pue- den ser difíciles de comparar con las medidas obtenidas en estudios ecocardiográficos en su- jeto vivos. La DAM fue descrita en 1981 por Bharati et al y más tarde estudiada más sistemáticamente por Hutchins et al en 1986. El estudio de Hutchins puso de manifiesto la relación entre la DVM y el PVM (18). Más adelante Basso et al y Sheppard et al confirmaron la relación entre la DVM y las forma arrítmicas del PVM. Estudios posteriores han confirmado la relación entre la DVM, las for- mas arrítimicas del PVM y la aparición de focos de fibrosis miocárdica en el ventrículo izquierdo (19). La extensión total de la disyunción en es- tudios de ecografía parece ser un factor signifi- cativo, de modo que los pacientes con DVM de más de 8,9 mm se relacionan con la aparición de arritmias malignas (20). En las guías de la Asociación Europea de Pa- tología Cardiovascular para la investigación de autopsias por muerte súbita cardíaca se inclu- yen unas guías relativas al grado de valor diag- nóstico de determinados hallazgos patológicos como causa de muerte súbita cardíaca. La exis- tencia de degeneración mixoide de la válvula mitral con dilatación auricular y fibrosis miocár- dica en ventrículo izquierdo con cuerdas tendi- nosas intactas es considerada como una causa patológica altamente probable de muerte súbita cardíaca. En caso de ausencia de dilatación au- ricular o fibrosis miocárdica las guías consideran al prolapso de la válvula mitral como un hallazgo patológico de valor diagnóstico incierto (1). En el caso que presentamos se aprecia la exis- tencia de una muerte súbita cardíaca en un hombre joven con antecedentes familiares de PVM y en el que se objetiva la presencia de PVM de tipo mixoide asociado con focos de fibrosis parcheada en músculos papilares y ventrículo izquierdo, sin otros factores de riesgo cardio- vascular, signos isquémicos o síndromes clíni- cos asociados, pero sin signos claros de DVM. La interpretación del equipo multidisciplinar del caso sugiere que la causa de la muerte podría hallarse relacionada con el PVM sien- do conveniente el estudio fenotípico del grupo familiar y proponiendo la práctica de estudio genético para descartar variantes patogénicas conocidas. CONCLUSIONES El prolapso de la válvula mitral, aunque habi- tualmente es un hallazgo patológico benigno, puede en algunos casos estar relacionado con la causa de una muerte súbita cardíaca. La coexistencia en un paciente de prolapso de la válvula, degeneración mixoide, disyunción anular y fibrosis miocárdica parcheada de pre- dominio inferoanterior del ventrículo izquierdo y en músculos papilares se ha relacionado con la aparición de arritmias malignas. Los estudios genéticos y fenotípicos familia- res en unidades de cardiología especializa- das pueden ayudar a identificar nuevos casos en el grupo familiar y a prevenir la aparición de nuevos casos de muerte súbita asociados con PVM. El estudio médico forense debe recordar la importancia de una correcta identificación del PVM en el examen macroscópico, así como la de completar éste con un estudio histopatoló- gico en el que se identifiquen otros hallazgos relevantes para el estudio cardiológico como la disyunción del anillo valvular, la extensión de la posible degeneración mixoide y la presencia de fibrosis miocárdica, así como su localización y la extensión de la misma.