Se trata de una mujer de 64 años de edad que presentaba un cuadro de malestar general por el que acude a su hospital de referencia, empeorando gravemente requiriendo de maniobras de reanimación cardiopulmonar sin éxito. Tenía antecedentes de hipertensión arterial, enfermedad pulmonar obstructiva crónica con síndrome de apnea del sueño y obesidad. En la autopsia destacaba: en el examen externo una lesión cutánea a nivel temporal que consistía en una delgada membrana transparente, sin tejido celular subcutáneo que recubría directamente la superficie del cráneo y que se denomina «0aplasia cutis congénita». En el examen interno el encéfalo mostraba hipoplasia del vermis cerebeloso y una formación quística que incluía el IV ventrículo, ocupando la fosa cerebral posterior (Figura nº 1). Una vez retirado este, el suelo de la fosa posterior se eleva con protrusión de los cóndilos occipitales; constituyendo otra malformación congénita conocida como «impresión basilar». En el corazón se encontró un émbolo de características vitales, adherido al endocardio del ventrículo derecho y que ocupaba el cono de salida de la arteria pulmonar y que fue considerado como la causa de la muerte.

El SDW se describió inicialmente como una malformación quística de la fosa craneal posterior caracterizada por hipoplasia o aplasia del vermis cerebeloso y rotación del vermis restante, dilatación quística del cuarto ventrículo, agrandamiento de la fosa craneal posterior y desplazamiento craneal del tentorio del cerebelo, la prensa de Herófilo y los senos laterales.